Why: Memahami jalur molekuler penyakit langka can shed light on common ones.
Key innovation: Diperkenalkan pertama kali sebagai obat untuk pasien dengan tumor otak jinak yang berhubungan dengan gangguan genetik tertentu. Sekarang obat ini disetujui untuk pengobatan kanker ginjal dan dalam pengujian untuk jenis kanker tipe lainnya.
Technology:
Pertama kali, FDA menyetujui Afinitor sebagai obat treatment pertama untuk pasien benign tumors yang dihubungkan dengan kerusakan genetik yang langka. Perusahaan juga menunjukkan kesuksesan dalam small clinical trial pada eksperimen desain obat untuk mengobati Fragile X Syndrome, yaitu suatu kerusakan genetik yang menyebabkan mental retardation dan autism.
Market:
Afinitor telah disetujui untuk pasien dengan subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), yaitu suatu benign brain tumor yang dihubungkan dengan tuberous sclerosis (TS), dimana pasien memerlukan intervensi terapeutik namun tidak ada kandidat untuk curative surgical resection. TS adalah kerusakan genetik yang menjangkiti sekitar 25,000-40,000 orang di US, sedangkan SEGAs terjadi sampai 20% pasien dengan TS.
Strategy:
Rather than focusing almost entirely on drugs that will have large markets, scientists at Novartis’s Institute for Biomedical Research are examining the molecular pathways of rare diseases in the hopes that these can, in turn, shed light on common ones. For example, the company developed a treatment for an auto-inflammatory disorder that occurs in 1 out of 1 million people worldwide, but the drug targets a pathway that is also responsible for attacks of gout, a form of arthritis that affects tens of millions of people worldwide.
Challenges and Next Steps:
Although the company is satisfied for now in allowing its biomedical research and development team work on disorders that have relatively few sufferers, eventually the company needs to leverage this research to create drugs that treat more common genetic disorders like hypertension or diabetes.
KOMENTAR